La ricerca contro la SMA

Ricerca clinica

Domenica 11 Ottobre 2009 17:22

Il trattamento con VPA in pazienti SMA1

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Il gruppo di ricerca Project Cure, finanziato da Families of SMA, sta iniziando in questo periodo un trial clinico denominato Carni-Val Type I, studiato per valutare la combinazione del trattamento con acido valproico (VPA) e L-Carnitina in bambini SMA 1. Specificamente questo trial valuterà la tollerabilità dei due farmaci su questo particolare gruppo di pazienti, sviluppando altresì nuovi metodi di valutazione della forza muscolare e dell’abilità motoria (misure di outcome).

 

Sabato 23 Maggio 2009 10:49

Pubblicati i risultati del trial clinico con VPA

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Uno studio dal titolo “Phase II open label study of valproic acid (VPA) in Spinal Muscular Atrophy” è apparso in data 13 maggio u.s. sulla rivista online PLoS ONE, pubblicato dal gruppo Cure SMA finanziato da Families of SMA.
L’articolo presenta i risultati del trial clinico svoltosi in aperto su 42 pazienti SMA per verificare la tollerabilità dell’acido valproico (VPA) e studiare potenziali criteri di misurazione per i futuri trial clinici sulla SMA.

Tali risultati indicano che il VPA è ben tollerato e senza evidenza di epato-tossicità. Si è notata frequente carenza di carnitina, temporaneamente associata a forte astenia in due soggetti, suggerendo tale fatto la somministrazione di carnitina insieme a VPA. Si è osservato inoltre un declino della funzione motoria in svariati pazienti, in associazione all’aumento ponderale, con incremento della massa grassa senza corrispondente incremento di quella magra. Si è avuto un significativo miglioramento della funzione motoria soltanto in soggetti fino ai 5 anni di età, utilizzando per la valutazione la scala di Hammersmith modificata.

 

Mercoledì 08 Aprile 2009 16:26

Nuovo studio clinico su pazienti SMA III adulti

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Sta per partire uno studio clinico volto alla valutazione della tollerabilità e dell’efficacia del salbutamolo in pazienti di età adulta con SMA 3.
Si tratta di uno studio della durata di due anni, randomizzato, in doppio cieco, salbutamolo-placebo, cui collaborano diversi centri di eccellenza del nostro Paese: il Centro di Genetica dell’Università Cattolica di Roma (Dr.ssa Brahe), il Policlinico Gemelli di Roma (Dr. Mercuri), la Clinica Neurologica delle Molinette di Torino (Dr.ssa Mongini), la Clinica Neurologica dell’Università di Padova (Prof. Angelini), l’Istituto Besta di Milano, la Clinica Neurologica del Policlinico di Messina (Prof. Vita), il Centro di Cardiomiologia dell’Università di Napoli (Dr.ssa Politano).

Saranno inclusi nello studio 60 pazienti con diagnosi genetica di SMA 3, di età compresa tra i 18 e i 50 anni. Non saranno inserite nello studio donne in stato di gravidanza o in allattamento.
Lo studio prevede una visita di selezione, durante la quale verranno eseguiti esami ematochimici, un prelievo per analisi molecolare, una valutazione cardiologica, una valutazione della massa ossea e della forza muscolare, nonché prove spirometriche. I pazienti rispondenti ai criteri di inclusione saranno inseriti nel trial e randomizzati al gruppo farmaco o placebo. Ogni paziente sarà visitato nuovamente dopo un mese, dopo 3 mesi, 6 mesi e 12 mesi.
Lo scopo di questo studio è verificare se la somministrazione del salbutamolo aumenta i trascritti di SMN2 con un corrispondente miglioramento del quadro clinico del paziente. Lo studio è stato approvato dai Comitati Etici degli Istituti partecipanti ed è stato finanziato dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA).

Per maggiori informazioni e/o per offrire la propria disponibilità, potete telefonare allo 02-23942255 o al 3383034731 oppure scrivere una email a Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.


(fonte: Famiglie SMA)

 

Martedì 23 Dicembre 2008 16:24

Aggiornamento trial Trophos

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Ecco un primo aggiornamento, riportato sul notiziario francese Myoline (maggio-giugno 2008).

E’ in corso il reclutamento di ulteriori 10 pazienti SMA per la partecipazione allo studio clinico volto alla valutazione della tolleranza clinica e della farmacocinetica di TRO19622, somministrato per via orale sia in dose unica che in dosi ripetute. Questo trial di fase Ib, realizzato in aperto (tutti i pazienti ricevono il trattamento), si svolge presso quattro centri clinici francesi: l’ospedale Raymond Poincaré di Garches (prof. Estournet, ricercatore principale), il centro universitario di Marsiglia (prof. Chabrol), di Lille (dott. Cuisset) e l’ospedale di Tolosa (dott. Cances).

L’inclusione dei pazienti è effettuata secondo precisi criteri: devono avere una SMA di tipo Ib, II o III, non importa da quanto tempo (ma con esordio della malattia prima dei 15 anni), con diagnosi confermata geneticamente, età tra i 6 e i 25 anni. Dopo una visita di selezione e un check up clinico completo (test di funzionalità motoria, prove di autonomia funzionale, ECG, test respiratori, radiografia toracica, esami ematici), i pazienti con tutti i criteri richiesti sono convocati e ricoverati per un periodo di 48 ore. Il TRO19622 è quindi somministrato in dose unica di 125 mg per via orale e sono valutati i parametri di tolleranza e farmacocinetica. In quinta e decima giornata vengono effettuati prelievi sanguigni a domicilio per rilevare il dosaggio di TRO19622. Una visita ambulatoriale (in 15a giornata) precede il secondo periodo di studio dal 16° al 25° giorno. Nel corso di questo periodo sono somministrati quotidianamente 125 mg di TRO19622. Una seconda ospedalizzazione di 24 ore ha luogo il 25° giorno, al fine di effettuare prelievi sanguigni ripetuti per la rilevazione del dosaggio di TRO19622. Il 27° e 29° giorno ulteriori prelievi ematici a domicilio. Nel corso dello studio vengono effettuati degli ECG di controllo nei giorni 10, 17, 19, 27 e 29 presso uno specialista cardiologo. La visita di fine trattamento ha luogo il giorno 34 e comprende un nuovo check up clinico completo. Un’ultima visita di controllo è effettuata dopo 65 giorni dalla data di inizio.

Questo trial è iniziato nel 2007 e gli ultimi pazienti dovranno essere inclusi entro il luglio 2008. A seconda dei risultati ottenuti, lo sviluppo di TRO19622 dovrà proseguire con ulteriori studi clinici per la valutazione della tolleranza ed efficacia su pazienti SMA.


Ultimo aggiornamento: successo del trial e proseguimento sulla strada verso il farmaco!
Leggi la notizia.

 

Venerdì 29 Agosto 2008 01:00

Risultati del trial Carnival

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Dopo tre anni di duro lavoro Families of SMA è lieta di presentare i primi risultati del trial di fase 2 CARNI-VAL condotto dal progetto Cure SMA per verificare la sicurezza e la possibile efficacia terapeutica dell’acido valproico (VPA) e della carnitina su bambini SMA. Questo studio ha coinvolto più di 30 ricercatori di sei differenti centri di ricerca. 94 bambini con le loro famiglie hanno partecipato al trial sostenendo più di 450 visite cliniche. Più di mezzo milione di dati sono stati analizzati. Questo è un primo riassunto dei risultati del trial con le future implicazioni su un nuovo trial con SMA di tipo I.

I risultati
Questo numero di Compass comprende un rapporto dettagliato del trial clinico di fase 2 su un gruppo di bambini affetti da SMA di tipo II, tra i 2 e gli 8 anni a cui è stato somministrato in maniera casuale il trattamento con VPA e carnitina oppure un placebo per i primi sei mesi del trial. Per ulteriori sei mesi ogni bambino ha indistintamente ricevuto il trattamento con il farmaco.
Complessivamente, i bambini che hanno ricevuto il trattamento con il farmaco per il periodo di sei mesi non hanno mostrato alcun significativo miglioramento della funzione motoria, misurata tramite la scala Hammersmith modificata (MHFMS). Un sottogruppo di bambini più giovani e meno colpiti dalla malattia, di età tra i 2 e i 3 anni, che hanno ricevuto il trattamento per un intero anno, hanno dimostrato una significativa probabilità di incremento della funzione motoria, confrontati con il gruppo placebo. Questi risultati, come altri sullo studio della VPA, suggeriscono l’esistenza di pazienti SMA che rispondono o meno al trattamento. Aumento di peso ed età appaiono fattori significativi per la risposta al farmaco. Questa ipotesi ha bisogno di ulteriori test per essere confermata. Inoltre i dati indicano che l’incremento di massa grassa è correlato negativamente ad un incremento della funzione motoria, suggerendo che il peso corporeo debba essere attentamente monitorato durante la somministrazione del farmaco. L’aumento di peso correlato all’assunzione del farmaco sembra essere il principale effetto collaterale sui bambini partecipanti.

 


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