La ricerca contro la SMA

Ricerca di base

Sabato 27 Marzo 2010 17:45

Importante scoperta sulle cause della SMA

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Gideon DreyfussRicercatori del Howard Hughes Medical Institute hanno fatto una sorprendente scoperta sul difetto genetico all’origine dell’atrofia muscolare spinale. I risultati suggeriscono che ci possa essere un nuovo modo per promuovere la sopravvivenza dei motoneuroni, degenerati dalla patologia.
La malattia è quasi sempre legata alla mancanza di un gene chiamato SMN1; un secondo gene nelle sue vicinanze, SMN2, è praticamente identico a SMN1 e in linea di principio potrebbe produrre abbastanza proteina SMN per mantenere in salute i motoneuroni, ma purtroppo in qualche modo non riesce a farlo.
Nel numero di marzo 2010 della rivista Genes & Development, gli investigatori Gideon Dreyfuss e Sungchan Cho hanno fatto luce su questo mistero. Dreyfuss e Cho hanno scoperto che la maggior parte della proteina SMN prodotta da SMN2 è contrassegnata per una rapida degradazione da un sistema cellulare di smaltimento delle sostanze di scarto. In questo modo la proteina viene eliminata prima che si accumuli in misura sufficiente a mantenere integri i motoneuroni. Bloccare questo segnale di degrado potrebbe quindi, in teoria, essere un modo per curare la SMA.

 

Giovedì 05 Febbraio 2009 14:00

Terapia genica su topi SMA con a-SMN

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Nel 2006 uno studio tutto italiano, condotto dal prof. Giorgio Battaglia dell'Istituto Neurologico "C. Besta" di Milano, in collaborazione con il dott. Enrico Garattini dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri", ha consentito l’individuazione di una nuova proteina fino ad allora sconosciuta. Di tutto ciò abbiamo già parlato ampiamente in un articolo e in un approfondimento.

Per riassumere sinteticamente si ricorda che la nuova proteina, chiamata a-SMN, o SMN assonale, è dotata della proprietà di far crescere gli assoni dei motoneuroni, ossia i prolungamenti tramite i quali le cellule nervose del midollo spinale riescono a far funzionare i nostri muscoli. La scoperta di questa nuova proteina ha indotto il gruppo diretto da Giorgio Battaglia ad ipotizzare che la mancanza o la riduzione di a-SMN nella SMA "metta in crisi" i motoneuroni che non riescono più a mantenere funzionali i propri assoni, e che questo a sua volta determini la progressiva sofferenza della muscolatura periferica.

 

Sabato 11 Ottobre 2008 01:00

Il fattore modificatore Plastina3

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Sul numero del 25 aprile 2008 della rivista SCIENCE, la Dott.ssa Brunhilde Wirth ed il suo gruppo di ricerca dell'Istituto di Genetica Umana di Colonia (Germania), hanno presentato l'identificazione del primo gene modificatore in grado di proteggere gli individui dallo sviluppo dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Questi individui sono totalmente asintomatici nonostante abbiano delezioni in omozigosi nel gene SMN1, tipica mutazione che causa la SMA.

Nonostante che i pazienti della maggior parte delle famiglie SMA presentino caratteristiche cliniche simili, queste sono famiglie rare in cui fratelli con alleli SMN1 e SMN2 identici, mostrano quadri clinici completamente differenti: malati a fronte di totalmente asintomatici. Questa differenza ha suggerito la presenza di fattori di modificazione indipendenti, capaci di proteggere dallo sviluppo della SMA.

 

Giovedì 02 Ottobre 2008 01:00

Nuova scoperta sulle cause della SMA

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L'atrofia muscolare spinale, da sempre ritenuta causata da un danno dei motoneuroni (cellule nervose che controllano i muscoli) a livello del midollo spinale, potrebbe avere origine da un problema precedente al danno al corpo cellulare dei motoneuroni, secondo l'ipotesi prospettata da un gruppo di ricercatori coordinato da Umrao Monani della Columbia University di New York.
Monani e i suoi colleghi, che hanno pubblicato i loro risultati il 15 agosto 2008 su Human Molecular Genetics, affermano che la scoperta potrebbe avere importanti implicazioni per lo sviluppo di una terapia contro la SMA.
La causa primaria della SMA consiste in una deficienza della proteina SMN (survival of motor neuron); bassi livelli della proteina conducono ad una patologia più severa mentre livelli più alti ne riducono la severità. Fino a poco tempo fa la relazione tra perdita della proteina SMN e danno ai motoneuroni era ancora oscura.

 

Giovedì 11 Ottobre 2007 01:00

Nuova proteina per la SMA

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Uno studio tutto italiano, condotto presso la Fondazione ICRRS Istituto Neurologico Besta di Milano, in collaborazione con l’Istituto Mario Negri, ha portato alla scoperta dell’SMN assonale (battezzata a-SMN), proteina mai descritta prima, in grado forse di spiegare il meccanismo d’azione dell’amiotrofia spinale (SMA), non ancora del tutto chiarito.
Cerchiamo ora di approfondire adeguatamente tale notizia, conversando con i due cortesi ricercatori autori della scoperta, Giorgio Battaglia per l’Istituto Besta ed Enrico Garattini per il Mario Negri.

Ma in che cosa consiste innanzitutto la scoperta? «Abbiamo identificato una nuova proteina - spiega Garattini - che abbiamo chiamato a-SMN o axonal-SMN, prodotta appunto dal gene responsabile della SMA. Essa si localizza in maniera relativamente specifica a livello degli assoni del motoneurone ed è in grado di attivare la crescita degli stessi. Potrebbe rappresentare l’anello mancante in grado di spiegare la genesi della SMA».
«Infatti - aggiunge Battaglia - da più di dieci anni i ricercatori si chiedono come mai nella SMA muoiano selettivamente i motoneuroni. La nostra ipotesi di lavoro è che muoiano perché sono carenti di a-SMN e per questo essi non riescono a mantenere i loro assoni e a innervare adeguatamente le cellule muscolari in periferia».

 


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