La ricerca contro la SMA
Spinraza approvato in Europa!

Spinraza approvato in Europa!

La Commissione Europea ha rilasciato l'autorizzazione all'immissione in commercio di Spinraza per il trattamento della SMA. Si tratta del primo farmaco approvato nell'Unione Europea per…

Leggi tutto...

Un nuovo composto a difesa dei motoneuroni

Un nuovo composto a difesa dei motoneuroni

I ricercatori del Harvard Stem Cell Institute hanno identificato un composto che può ripristinare i livelli di proteina SMN nei motoneuroni, la cui carenza è…

Leggi tutto...

Avexis lancia un nuovo studio

Avexis lancia un nuovo studio

AveXis ha recentemente annunciato l’imminente avvio di un trial clinico europeo pilota con il candidato farmaco AVXS-101 su pazienti SMA 1; lo studio arruolerà circa…

Leggi tutto...

Roche lancia due nuovi trial

Roche lancia due nuovi trial

Roche ha lanciato ufficialmente due nuovi studi clinici di fase 2 con il farmaco RO7034067 (noto anche come RG7916). Il reclutamento dei pazienti inizierà nel…

Leggi tutto...

Aggiornamento sul trial Novartis

Aggiornamento sul trial Novartis

Novartis ha recentemente fornito il seguente aggiornamento sulla sperimentazione clinica di LMI070, un farmaco per via orale specifico per la SMA che corregge lo splicing…

Leggi tutto...

Un nuovo bersaglio terapeutico per la SMA

Un nuovo bersaglio terapeutico per la SMA

Un team di neuroscienziati ha scoperto un enzima specifico che svolge un ruolo critico nell’atrofia muscolare spinale e che, attraverso la soppressione della sua attività,…

Leggi tutto...

Ricerca di base

Domenica, 18 Novembre 2012

La disfunzione dei circuiti motori quale causa della SMA


I risultati di uno studio su modello animale condotto da scienziati del Centro Motor Neuron presso la Columbia University Medical Center di New York suggeriscono che l'atrofia muscolare spinale, comunemente ritenuta una malattia delle cellule nervose chiamate motoneuroni, potrebbe derivare invece dalla disfunzione dei circuiti motori (reti costituite da diversi tipi di neuroni specializzati che coordinano i movimenti muscolari).
Nei circuiti motori, neuroni sensoriali specializzati chiamati neuroni propriocettivi raccolgono e trasmettono informazioni al midollo spinale e al cervello sulla posizione del corpo nello spazio. Il sistema nervoso centrale elabora quindi i dati e invia i segnali appropriati, anche tramite interneuroni, ai neuroni motori, che a loro volta stimolano il movimento dei muscoli.
In uno studio condotto dal dott. Brian McCabe, assistente professore di patologia e biologia cellulare e neuroscienze presso il Motor Neuron Center, i ricercatori hanno dimostrato che la SMA ha origine nei neuroni propriocettivi e interneuroni, che poi causano il malfunzionamento dei motoneuroni.

Leggi tutto...

Giovedì, 28 Giugno 2012

Passi avanti nella comprensione della SMA


svendsenRicercatori dell’Istituto di Medicina Rigenerativa del Cedars-Sinai Medical Center di Los Angeles hanno pubblicato un pioneristico studio che fa luce sul processo di degenerazione e morte delle cellule motoneuronali in pazienti affetti da atrofia muscolare spinale, offrendo un importante indizio per identificare potenziali farmaci per curare questa patologia, principale causa genetica di morte nei neonati e nei bambini.
Lo studio, pubblicato online sul numero del 19 giugno della rivista scientifica PLoS ONE, estende il lavoro dell'Istituto nell’impiego di cellule staminali pluripotenti per trovare un trattamento farmacologico contro l'atrofia muscolare spinale.
"Con questa nuova comprensione di come i motoneuroni muoiono nei pazienti con atrofia muscolare spinale, abbiamo fatto un passo avanti importante verso l'identificazione di farmaci che possano prevenire o invertire questo processo", ha dichiarato il dott. Clive Svendsen, Direttore dell’Istituto di Medicina Rigenerativa del Cedars-Sinai.
Svendsen e il suo team hanno studiato questa patologia ormai da diverso tempo. Nel 2009, Nature ha pubblicato uno studio di Svendsen e dei suoi colleghi i quali, utilizzando cellule cutanee prelevate da un paziente SMA, avevano riprodotto neuroni con lo stesso corredo genetico e le stesse caratteristiche di quelli colpiti dalla patologia, creando una sorta di "malattia in laboratorio" che potrebbe servire da modello per la scoperta di nuovi farmaci.

Leggi tutto...

Lunedì, 14 Maggio 2012

Nuovo modificatore per la SMA


Un team di scienziati ha scoperto che adeguati livelli di proteina zinc finger 1 (ZPR1) sembrano essere un modificatore "protettivo" per l’atrofia muscolare spinale.
Laxman Gangwani, professore associato presso il Centro di Eccellenza in Neuroscienze, Texas Tech University Health Sciences Center di El Paso, insieme ad altri suoi colleghi hanno riportato i risultati online il 14 marzo 2012 sulla rivista scientifica Human Molecular Genetics.
I modificatori influenzano l'esordio della malattia e la sua gravità, modificando vari percorsi biologici. L'identificazione di ZPR1 come modificatore rivela un potenziale bersaglio per lo sviluppo di nuove terapie e fa luce anche sui meccanismi che determinano la SMA.
La SMA è causata da mutazioni del gene SMN1 che producono una deficienza della proteina SMN funzionale. Negli esseri umani un gene quasi identico chiamato SMN2 produce una proteina SMN parzialmente funzionale. Tipicamente, più copie del gene SMN2 una persona con SMA possiede, meno gravi sono i sintomi della malattia. Ma a volte il numero di copie SMN2 non consente di prevedere il decorso della malattia. Ciò è stato osservato in pazienti SMA nonché in modelli murini della malattia. Una spiegazione di questo fatto è la presenza dei modificatori, cioè geni, proteine o altri componenti biologici che possono influenzare il decorso della malattia.

Leggi tutto...

Sabato, 27 Marzo 2010

Importante scoperta sulle cause della SMA


Gideon DreyfussRicercatori del Howard Hughes Medical Institute hanno fatto una sorprendente scoperta sul difetto genetico all’origine dell’atrofia muscolare spinale. I risultati suggeriscono che ci possa essere un nuovo modo per promuovere la sopravvivenza dei motoneuroni, degenerati dalla patologia.
La malattia è quasi sempre legata alla mancanza di un gene chiamato SMN1; un secondo gene nelle sue vicinanze, SMN2, è praticamente identico a SMN1 e in linea di principio potrebbe produrre abbastanza proteina SMN per mantenere in salute i motoneuroni, ma purtroppo in qualche modo non riesce a farlo.
Nel numero di marzo 2010 della rivista Genes & Development, gli investigatori Gideon Dreyfuss e Sungchan Cho hanno fatto luce su questo mistero. Dreyfuss e Cho hanno scoperto che la maggior parte della proteina SMN prodotta da SMN2 è contrassegnata per una rapida degradazione da un sistema cellulare di smaltimento delle sostanze di scarto. In questo modo la proteina viene eliminata prima che si accumuli in misura sufficiente a mantenere integri i motoneuroni. Bloccare questo segnale di degrado potrebbe quindi, in teoria, essere un modo per curare la SMA.

Leggi tutto...

Giovedì, 05 Febbraio 2009

Terapia genica su topi SMA con a-SMN


Nel 2006 uno studio tutto italiano, condotto dal prof. Giorgio Battaglia dell'Istituto Neurologico "C. Besta" di Milano, in collaborazione con il dott. Enrico Garattini dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri", ha consentito l’individuazione di una nuova proteina fino ad allora sconosciuta. Di tutto ciò abbiamo già parlato ampiamente in un articolo e in un approfondimento.

Per riassumere sinteticamente si ricorda che la nuova proteina, chiamata a-SMN, o SMN assonale, è dotata della proprietà di far crescere gli assoni dei motoneuroni, ossia i prolungamenti tramite i quali le cellule nervose del midollo spinale riescono a far funzionare i nostri muscoli. La scoperta di questa nuova proteina ha indotto il gruppo diretto da Giorgio Battaglia ad ipotizzare che la mancanza o la riduzione di a-SMN nella SMA "metta in crisi" i motoneuroni che non riescono più a mantenere funzionali i propri assoni, e che questo a sua volta determini la progressiva sofferenza della muscolatura periferica.

Leggi tutto...

Sabato, 11 Ottobre 2008

Il fattore modificatore Plastina3

 

Sul numero del 25 aprile 2008 della rivista SCIENCE, la Dott.ssa Brunhilde Wirth ed il suo gruppo di ricerca dell'Istituto di Genetica Umana di Colonia (Germania), hanno presentato l'identificazione del primo gene modificatore in grado di proteggere gli individui dallo sviluppo dell'Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Questi individui sono totalmente asintomatici nonostante abbiano delezioni in omozigosi nel gene SMN1, tipica mutazione che causa la SMA.

Nonostante che i pazienti della maggior parte delle famiglie SMA presentino caratteristiche cliniche simili, queste sono famiglie rare in cui fratelli con alleli SMN1 e SMN2 identici, mostrano quadri clinici completamente differenti: malati a fronte di totalmente asintomatici. Questa differenza ha suggerito la presenza di fattori di modificazione indipendenti, capaci di proteggere dallo sviluppo della SMA.

Leggi tutto...

Giovedì, 11 Ottobre 2007

Nuova proteina per la SMA

 

Uno studio tutto italiano, condotto presso la Fondazione ICRRS Istituto Neurologico Besta di Milano, in collaborazione con l’Istituto Mario Negri, ha portato alla scoperta dell’SMN assonale (battezzata a-SMN), proteina mai descritta prima, in grado forse di spiegare il meccanismo d’azione dell’amiotrofia spinale (SMA), non ancora del tutto chiarito.
Cerchiamo ora di approfondire adeguatamente tale notizia, conversando con i due cortesi ricercatori autori della scoperta, Giorgio Battaglia per l’Istituto Besta ed Enrico Garattini per il Mario Negri.

Ma in che cosa consiste innanzitutto la scoperta? «Abbiamo identificato una nuova proteina - spiega Garattini - che abbiamo chiamato a-SMN o axonal-SMN, prodotta appunto dal gene responsabile della SMA. Essa si localizza in maniera relativamente specifica a livello degli assoni del motoneurone ed è in grado di attivare la crescita degli stessi. Potrebbe rappresentare l’anello mancante in grado di spiegare la genesi della SMA».
«Infatti - aggiunge Battaglia - da più di dieci anni i ricercatori si chiedono come mai nella SMA muoiano selettivamente i motoneuroni. La nostra ipotesi di lavoro è che muoiano perché sono carenti di a-SMN e per questo essi non riescono a mantenere i loro assoni e a innervare adeguatamente le cellule muscolari in periferia».

Leggi tutto...

Disclaimer


Questo sito si rivolge a tutte le persone coinvolte nella lotta contro l'atrofia muscolare spinale, siano esse pazienti e loro familiari, medici, professionisti dell'area sanitaria o studenti. L'informazione presente nel sito serve a migliorare, e non a sostituire, il rapporto medico-paziente.
Rispetto della privacy: le informazioni personali dei visitatori di questo sito, compresa la loro identità, rimangono riservate, nel rispetto delle leggi in vigore in materia di riservatezza. Questi dati non saranno in nessun caso trasmessi a terzi, se non richiesto espressamente dalla legge. Il nostro sito non raccoglie i cookie.
Viene utilizzato Google Analytics per analizzare l'audience del sito e migliorarne i contenuti. Nessuna informazione personale viene raccolta tramite Google Analytics. Per ulteriori informazioni sulla riservatezza di Google Analytics, visitare la seguente pagina.
Fonti di finanziamento e conflitti di interesse: questo sito è finanziato esclusivamente dalle Associazioni di Pazienti più sopra elencate e denominate "Partner". Tali fonti non influenzano in alcun modo i contenuti editoriali del sito nè producono conflitti di interesse.

Nota sul direttore editoriale
Nota sulle fonti

ULTIMO AGGIORNAMENTO: 12 agosto 2017

Questo sito non contiene alcuna forma di pubblicità!

ATTENZIONE Le informazioni mediche presenti nel sito hanno carattere puramente orientativo ed informativo e non possono sostituire in nessun caso la consulenza medica. Tutte le informazioni fornite sono scritte unicamente da professionisti dell'area medico-scientifica, a meno che un'esplicita dichiarazione non precisi diversamente. Tutti i dati personali sono trattati nel rispetto della privacy.

Questo sito è dedicato alla memoria di Federico Milcovich e di tutte le persone scomparse prematuramente a causa dell'atrofia muscolare spinale e le altre malattie neuromuscolari.
Famiglie SMA - Genitori per la Ricerca sull'Atrofia Muscolare Spinale
Newsletter

Riceverai all'indirizzo che indicherai qui sotto tutte le novità sulla ricerca contro la SMA.





Sondaggi

Perchè sei interessato alla SMA?

» Vai al sondaggio »
1 Voti rimanenti

jVS by www.joomess.de.

Adobe Reader


Se hai bisogno del lettore per il
formato PDF prelevalo da qui:

Adobe reader

Questo sito utilizza i cookie. Continuando a navigare il sito accetti i termini e le condizioni previste per l'utilizzo dei cookie.

> Leggi di più

You have declined cookies. This decision can be reversed.

You have allowed cookies to be placed on your computer. This decision can be reversed.