La ricerca contro la SMA

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Sabato 05 Gennaio 2013 11:37

Terapia genica con cellule staminali riprogrammate

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Una importante scoperta scientifica, che dimostra l’efficacia delle cellule staminali pluripotenti indotte, è stata pubblicata il giorno 19 dicembre 2012 sulla prestigiosa rivista americana “Scienze Translational Medicine”. Si tratta di uno studio significativo che va nella direzione della cura della SMA, una delle più diffuse patologie genetiche neuromuscolari. La sperimentazione su modelli animali è stata effettuata nei laboratori del Centro Dino Ferrari, che riunisce i ricercatori dell'Università degli Studi di Milano e della Fondazione Ca' Granda Policlinico di Milano. I ricercatori sono riusciti a correggere in laboratorio delle cellule staminali ricavate dagli stessi pazienti colpiti da atrofia muscolare spinale: queste cellule, differenziate in motoneuroni (cioè, proprio quelle particolari cellule danneggiate nella SMA) sono state impiantate in un modello animale malato e ne hanno migliorato sensibilmente i sintomi, con un aumento effettivo del 50% della sopravvivenza nel modello animale che replica la forma più grave della patologia nell’uomo.
I risultati della ricerca, supportata principalmente da un progetto finanziato da Telethon e da Famiglie SMA attraverso la confederazione di SMA Europe, sono stati presentati dai ricercatori giovedì 20 dicembre all’Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. I responsabili della ricerca sono Giacomo Pietro Comi, capo del laboratorio di Genetica nella sezione di neuroscienze del Dipartimento di fisiopatologia e dei trapianti e vicedirettore del Centro Dino Ferrari e Stefania Corti, primo autore della pubblicazione. Il gruppo di lavoro, di cui fanno parte anche ricercatori del laboratorio di genetica e bioinformatica dell’IRCCS Eugenio Medea di Bosisio Parini (Lecco), ha focalizzato lo studio sulle cosiddette cellule staminali pluripotenti indotte, la cui recente scoperta è valsa il Premio Nobel per la medicina 2012 a Shinya Yamanaka. L'obiettivo era “riparare” il difetto genetico causato dalla malattia del paziente: per farlo, i ricercatori hanno aggirato il problema del gene difettoso SMN1, modificando l’altro gene simile SMN2.
I ricercatori del Policlinico hanno utilizzato un approccio di terapia genica basato su oligonucleotidi, ovvero piccole sequenze di dna create in laboratorio, per modificare il gene SMN2 contenuto nelle cellule staminali per farlo funzionare come un gene SMN1 sano. I motoneuroni ottenuti dalle staminali ricavate da pazienti SMA e non modificate presentavano i segni della malattia, mentre i motoneuroni derivati dalle cellule corrette presentavano forma e funzioni simili a quelli delle cellule normali.
“Questo studio dimostra la fattibilità del generare cellule staminali paziente-specifiche e di ottenere cellule altamente differenziate come i motoneuroni che siano anche geneticamente corrette, aprendo nuove possibilità terapeutiche per la SMA”, hanno commentato i responsabili della ricerca.


(fonte: Telethon)

Mercoledì 05 Dicembre 2012 11:42

Verso la sperimentazione con terapia genica

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Il NIH Recombinant Advisory Committee (RAC) ha approvato la sperimentazione su neonati SMA con terapia genica per via sistemica AAV9-SMN. Il programma di terapia genica è stato presentato dal team del dott. Kaspar al Nationwide Children's Hospital. Nel 2013 il team presenterà inoltre un IND alla FDA per l'autorizzazione all’inizio dei test clinici sull'uomo.
Il trial proposto coinvolgerà neonati fino a sei mesi di età, non dipendenti dalla ventilazione e con una diagnosi confermata di SMA di tipo I. Un totale di 6-10 pazienti saranno arruolati per un periodo di tempo.
Una nuova parte del progetto del dott. Kaspar è stata recentemente finanziata dalla FSMA per l’applicazione della terapia genica su bambini SMA di età superiore, oltre ai neonati. "L'approccio diretto al sistema nervoso centrale apre la possibilità per il trattamento di pazienti più anziani e più grandi. Siamo molto eccitati dai nostri dati, così come dai dati di altri gruppi, sulle potenzialità di questo approccio per aumentare i livelli di SMN", ha dichiarato il dott. Brian Kaspar, professore associato e ricercatore principale presso l'Istituto di Ricerca del Nationwide Children’s Hospital, Ohio State University.
L’approvazione del comitato RAC è solo uno dei diversi passaggi normativi che devono essere completati per iniziare un trial di terapia genica umana. Il secondo è la presentazione di un Investigational New Drug o IND alla FDA. Un IND è una richiesta per iniziare studi clinici sull’uomo all'agenzia governativa degli Stati Uniti chiamata FDA, che per legge sovrintende la ricerca farmacologica.
Come il RAC, la FDA richiede di vedere tutti i dati che sono stati raccolti sul programma. Vengono richiesti dati su: 1) efficacia (prova che il farmaco funziona su animali o modelli cellulari della malattia), 2) biodistribuzione (dove il farmaco arriva nel corpo), 3) studi sulla sicurezza animale (tipicamente 6-9 mesi di esposizione al farmaco), e 4) processo di produzione. Un IND può essere lungo migliaia di pagine e dopo la sua presentazione la FDA ha 30 giorni di tempo per rispondere.


(fonte: FSMA)

Domenica 02 Dicembre 2012 11:34

Un nuovo candidato farmaco da SMART Therapeutics

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Si chiama SRT-344 ed è un nuovo candidato farmaco sviluppato appositamente per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale da SMART Therapeutics. SRT-344 fa parte del gruppo delle cosiddette “piccole molecole” ed è attualmente nella fase dello sviluppo preclinico; la sperimentazione clinica di fase 1 potrebbe iniziare già entro i prossimi 12-24 mesi.
La compagnia farmaceutica ne dà notizia attraverso il suo sito web, senza però fornire maggiori dettagli. SMART Therapeutics conta di utilizzare la sua tecnologia di modulazione dell’RNA per ristabilire i corretti livelli di proteina SMN nei pazienti SMA.


(fonte: SMART Therapeutics)

Domenica 18 Novembre 2012 11:34

La disfunzione dei circuiti motori quale causa della SMA

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I risultati di uno studio su modello animale condotto da scienziati del Centro Motor Neuron presso la Columbia University Medical Center di New York suggeriscono che l'atrofia muscolare spinale, comunemente ritenuta una malattia delle cellule nervose chiamate motoneuroni, potrebbe derivare invece dalla disfunzione dei circuiti motori (reti costituite da diversi tipi di neuroni specializzati che coordinano i movimenti muscolari).
Nei circuiti motori, neuroni sensoriali specializzati chiamati neuroni propriocettivi raccolgono e trasmettono informazioni al midollo spinale e al cervello sulla posizione del corpo nello spazio. Il sistema nervoso centrale elabora quindi i dati e invia i segnali appropriati, anche tramite interneuroni, ai neuroni motori, che a loro volta stimolano il movimento dei muscoli.
In uno studio condotto dal dott. Brian McCabe, assistente professore di patologia e biologia cellulare e neuroscienze presso il Motor Neuron Center, i ricercatori hanno dimostrato che la SMA ha origine nei neuroni propriocettivi e interneuroni, che poi causano il malfunzionamento dei motoneuroni.

Sabato 03 Novembre 2012 16:15

Un nuovo studio per ISIS-SMNRx

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Isis Pharmaceuticals ha avviato un nuovo studio per valutare la sicurezza, la tollerabilità e il dosaggio del farmaco ISIS-SMNRx, somministrato intratecalmente a 24 pazienti affetti da SMA. Questo studio fa seguito ad un precedente studio di sicurezza a dose singola completato all'inizio di quest'anno.
Questo secondo trial permetterà di valutare la sicurezza, la tollerabilità e la farmacocinetica per dosi crescenti di ISIS-SMNRx somministrato direttamente nel fluido cerebrospinale due o tre volte per tutta la durata dei test, prevista di 36 settimane, in 24 pazienti con atrofia muscolare spinale. Tre livelli di dosaggio saranno valutati in sequenza. Ogni livello sarà studiato in una coorte di 8 pazienti, ciascuno dei quali riceverà il principio attivo. Il dato principale dei test riguarderà il numero di partecipanti seguiti per tutta la durata dello studio che presenteranno eventi avversi. Il dato secondario riguarderà la misura dei livelli del farmaco nel plasma e nel fluido cerebrospinale.
L'approccio terapeutico antisenso di Isis per la SMA implica l'uso di una breve struttura chimica, chiamata farmaco antisenso, destinata ad aumentare la produzione della proteina SMN, carente nei pazienti SMA e associata alla normale funzione motoria. SMN2 è un gene strettamente correlato che normalmente produce una forma troncata e poco funzionale della proteina SMN. Isis ha progettato il suo farmaco antisenso in modo da legarsi all’RNA SMN2, controllando la produzione di proteina SMN. Usando questo approccio, Isis spera di fornire benefici terapeutici ai pazienti affetti da SMA.
Columbia University Medical Center e University of Utah School of Medicine stanno già reclutando candidati di sesso maschile e femminile di età compresa tra 2 e 15 anni con segni clinici attribuibili ad atrofia muscolare spinale. I dettagli di questo studio possono essere trovati sul sito Clinical Trials.


(fonte: ISIS)



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