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Sabato, 25 Febbraio 2017

Nuovo studio sulle cause della SMA


research petridishI ricercatori finalmente hanno capito perché la perdita dei normali livelli della proteina SMN, cruciale per tutte le cellule, colpisce così rapidamente i motoneuroni, portando allo sviluppo dell'atrofia muscolare spinale.
La proteina SMN è coinvolta nel trasporto di alcune molecole (RNA) in tutte le cellule e il calo dei suoi livelli all'interno di queste, causato dalla mutazione SMA, colpisce proprio quel trasporto.
Poiché i motoneuroni spinali hanno assoni particolarmente lunghi (estensioni cellulari che inviano segnali ad altre cellule), l’RNA non riesce a raggiungere la punta di questi assoni, causando la morte precoce dei neuroni.

I risultati dello studio, “The Survival of Motor Neuron Protein Acts as a Molecular Chaperone for mRNP Assembly”, pubblicato sulla rivista Cell Reports, potrebbero anche contribuire a rendere più efficace il trattamento appena approvato per la SMA.
“Il nostro modello spiega la specificità, cioè perché i motoneuroni sono così vulnerabili alle riduzioni di SMN”, ha detto il dott. Wilfried Rossoll, professore associato di biologia cellulare presso la Emory University School of Medicine e autore principale dello studio. “La cosa nuova è che abbiamo finalmente un meccanismo”.
In una cellula sana le molecole di RNA messaggero, trascritte dalle molecole di DNA, vengono rilasciate dal nucleo per l’utilizzo come modelli per la produzione di proteine. Ma non arrivano a destinazione per conto proprio, bensì esiste un complesso macchinario che assicura che finiscano nel posto giusto per la formazione delle proteine. Secondo il team di ricerca, la proteina SMN è parte di questo macchinario.
Ogni RNA ha un “codice regionale” che specifica al macchinario dove precisamente deve andare e SMN assicura che tale codice e la proteina di trasporto siano in comunicazione. Gli scienziati chiamano questo tipo di molecola “chaperone molecolare”.
La scoperta è stata realizzata utilizzando una combinazione di imaging avanzato, per visualizzare i processi cellulari, e metodi biochimici. Essa apre la strada per ulteriori ricerche sul processo, che potrebbero condurre a trattamenti specifici.
I ricercatori suggeriscono anche che il loro lavoro potrebbe contribuire ad ottimizzare l’efficacia di Spinraza (nusinersen), la prima terapia approvata per la SMA. Spinraza aumenta la quantità di SMN funzionale prodotta dal gene SMN2 e se la proteina risultante potesse raggiungere i motoneuroni in modo più mirato ed efficace, i benefici del trattamento potrebbero essere amplificati.

 

(fonte: SMA News)

 

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