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Giovedì, 29 Dicembre 2016

Nuova ricerca in terapia genica


tom gillingwater 0Una nuova ricerca in terapia genica per l’atrofia muscolare spinale è stata pubblicata recentemente sulla rivista online Journal of Clinical Investigation Insight.
Si tratta di una scoperta che si può definire rivoluzionaria: infatti per la prima volta efficacia terapeutica è stata osservata utilizzando un obiettivo diverso da quello del complesso proteico di SMN.
I ricercatori, guidati dal prof. Thomas Gillingwater dell’Università di Edimburgo (Regno Unito), hanno scoperto che una delle conseguenze della perdita del gene SMN1 – causa della patologia - è una riduzione di un'altra proteina chiamata UBA1 (ubiquitin-like modifier activating enzyme 1) e che questo stesso effetto è stato osservato non solo in topi e modelli zebrafish (pesci) di SMA, ma anche in cellule staminali derivate da pazienti SMA. Questo ha suggerito che il ripristino dei livelli normali di UBA1 potrebbe portare a un beneficio terapeutico nella SMA.

Il prof Gillingwater e colleghi hanno scoperto che l'iniezione di copie del gene UBA1 in topi SMA, attraverso la cosiddetta terapia genica, ha effettivamente portato a straordinari miglioramenti nella sopravvivenza, peso e la forza muscolare degli animali, tanto da rendere indistinguibili i topi trattati dai topi sani. Inoltre il trattamento è stato ben tollerato e non vi sono stati effetti avversi.
I ricercatori concludono affermando che UBA1 rappresenta un obiettivo terapeutico sicuro ed efficace per il trattamento degli aspetti sia neuromuscolari che sistemici della SMA. Questo lavoro è stato reso possibile anche grazie a finanziamenti della francese AFM, dell’inglese SMA Trust e di SMA Europe, cui aderisce anche Famiglie SMA.

 

(fonte: JCI)

 

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