La ricerca contro la SMA
Spinraza approvato in Europa!

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La Commissione Europea ha rilasciato l'autorizzazione all'immissione in commercio di Spinraza per il trattamento della SMA. Si tratta del primo farmaco approvato nell'Unione Europea per…

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Un nuovo composto a difesa dei motoneuroni

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I ricercatori del Harvard Stem Cell Institute hanno identificato un composto che può ripristinare i livelli di proteina SMN nei motoneuroni, la cui carenza è…

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Avexis lancia un nuovo studio

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AveXis ha recentemente annunciato l’imminente avvio di un trial clinico europeo pilota con il candidato farmaco AVXS-101 su pazienti SMA 1; lo studio arruolerà circa…

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Roche lancia due nuovi trial

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Roche ha lanciato ufficialmente due nuovi studi clinici di fase 2 con il farmaco RO7034067 (noto anche come RG7916). Il reclutamento dei pazienti inizierà nel…

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Aggiornamento sul trial Novartis

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Novartis ha recentemente fornito il seguente aggiornamento sulla sperimentazione clinica di LMI070, un farmaco per via orale specifico per la SMA che corregge lo splicing…

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Un nuovo bersaglio terapeutico per la SMA

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Un team di neuroscienziati ha scoperto un enzima specifico che svolge un ruolo critico nell’atrofia muscolare spinale e che, attraverso la soppressione della sua attività,…

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Glossario

 

Adenovirus: famiglia di virus responsabili di patologie non serie come quelle da raffreddamento, alcune congiuntiviti ecc. Alcuni adenovirus modificati con l'ingegneria genetica vengono studiati come vettori per la terapia genica.

Aminoacido: molecola organica costituente di base delle proteine. La sequenza di aminoacidi è caratteristica per ogni proteina e determina la forma della proteina.

Amniocentesi: prelievo di liquido amniotico (cioè di quel liquido in cui è immerso il feto nell'utero), la cui analisi può portare all'individuazione precoce di anomalie del nascituro. Solitamente si esegue tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gravidanza mediante un'apposita siringa.

Anabolismo: fase del metabolismo in cui dalle sostanze introdotte nell'organismo si "costruiscono" complessi di vario tipo.

Anamnesi: raccolta di informazioni relative alle vicende di salute (storia clinica) di paziente e familiari. L'anamnesi genetica è l'esame accurato dei rapporti di parentela con l'ammalato di chi chiede la consulenza genetica (probando), generazione per generazione, valutando numero di figli, ordine di nascita, condizioni di salute e così via.

Apoptosi: termine che indica la "morte cellulare programmata", un meccanismo fisiologico normale nel nostro sviluppo. Già dalla vita embrionaria, infatti, abbiamo un eccesso di cellule (per esempio anche neuronali) che vengono poi eliminate attraverso questo delicato processo fino a raggiungere il numero "giusto". In patologie come le atrofie muscolari spinali, invece, l'apoptosi è "sregolata" e vi è una massiva perdita di motoneuroni.

Asintomatico: che non presenta segni evidenti di malattia.

Assone: fibra nervosa che costituisce il prolungamento del motoneurone.

Astenia: mancanza di forza, affaticabilità.

ATP: abbreviazione di adenosin-trifosfato (Adenosin-Tri-Phosphate), sostanza capace di trasportare energia nell'organismo. L'ATP-asi è l'enzima che scinde l'ATP liberando energia.

Atrofia: mancato sviluppo di organi e tessuti. Con le espressioni atrofia del muscolo e muscolo atrofico si definisce il ridotto volume del muscolo.

Autosoma: ciascuno dei cromosomi non sessuali presenti nel nucleo di una cellula umana.

Autosomico dominante: detto di patologia trasmessa da un'alterazione del DNA rappresentata in un solo elemento di una coppia di cromosomi. Da ciò deriva che è sufficiente che uno dei genitori sia affetto dalla malattia perché essa possa presentarsi nel 50% della prole. Il rischio di trasmissione è del 50% ad ogni gravidanza.

Autosomico recessivo: detto di patologia che si esprime solo quando l'alterazione del DNA è presente in entrambi gli elementi di una coppia di cromosomi. E' cioè necessario che vi siano due copie del gene affetto perché la malattia si manifesti. Da ciò deriva che i due genitori di un soggetto affetto sono portatori del difetto genetico, pur non manifestando la malattia. Il rischio di ricorrenza della malattia stessa, per una coppia che abbia già avuto un figlio affetto, è del 25% ad ogni gravidanza.

Biopsia: analisi che comporta il prelievo di tessuti o cellule da sottoporre a esame microscopico. La biopsia muscolare è un prelievo a fini diagnostici di un frammento di muscolo della coscia o del braccio. Il trattamento con diverse sostanze reagenti e coloranti del tessuto prelevato (esame istologico) può evidenziare al microscopio particolari alterazioni delle cellule muscolari e dei loro componenti, dovute a patologie neuromuscolari.

Carnitina: sostanza in parte assunta col cibo, in parte sintetizzata dall'organismo, che trasporta gli acidi grassi a lunga catena all'interno dei mitocondri per l'ossidazione. La concentrazione di carnitina nel sangue è detta carnitinemia.

Carrier: termine inglese che significa portatore.

Catabolismo: trasformazione in energia dei materiali assimilati dai tessuti. E' una delle fasi del metabolismo.

Codificare per: azione di un gene che fornisce il codice, cioè le istruzioni per la fabbricazione di una proteina.

Congenito: presente sin dalla nascita.

Consenso informato, dichiarazione di: modulo che devono sottoscrivere i pazienti (oppure i genitori o i tutori legali in caso di soggetti minorenni) che si accingano ad esempio a partecipare alle varie fasi di una sperimentazione di nuove terapie. In tale modulo vengono spiegati chiaramente i limiti della sperimentazione, i possibili rischi e i risultati attesi. I pazienti possono essere sottoposti al trattamento (o all'intervento ecc.) solo se firmano tale consenso, ma possono comunque interrompere in assoluta libertà e in ogni momento la loro partecipazione alle sperimentazioni, senza dover rendere conto della loro decisione e senza che ciò precluda la possibilità di sottoporsi a qualsiasi altro trattamento.

CPK: sigla per la Creatinfosfochinasi (detta anche Creatinchinasi o, in sigla, CK), enzima presente in modo caratteristico nel muscolo e nel miocardio.

Creatina: aminoacido presente nel tessuto muscolare.

Cromosomi: corpuscoli presenti nel nucleo della cellula (sono 46, ad eccezione che nella cellula uovo e nella cellula spermatozoo, ove sono 23), dalla struttura filamentosa, disposti in 23 paia e composti da una catena molto lunga di DNA, oltre che da un rivestimento proteico. Vi hanno sede i geni, che portano i caratteri ereditari.

Cromosomi X e Y: tra i 46 umani, sono i due cromosomi coinvolti nella determinazione del sesso. Le femmine hanno nel loro patrimonio genetico due cromosomi X, i maschi un cromosoma X e uno Y.

Cronico: che si protrae nel tempo.

Decubito: letteralmente la postura di un paziente sul letto. Le piaghe da decubito sono lesioni che possono interessare un paziente costretto a lungo a letto o sulla carrozzina, dovute alla compressione che subiscono certi punti d'appoggio del corpo, generalmente dove siano presenti sporgenze ossee ove si concentra la pressione (regione sacrale, talloni, malleoli, scapole, nuca, tuberosità ischiatiche ecc.). Si tratta di perdite di continuità della superficie cutanea (o della mucosa), con lesioni che possono interessare i tessuti sottostanti (sottocutaneo o sottomuscoso, muscolare, adiposo, osseo) e che si presentano come ulcerazioni o piaghe. Va ricordata anche la possibilità di localizzazioni al dorso del naso in soggetti che utilizzano mascherine per la ventilazione nasale e le ulcerazioni della mucosa tracheale in portatori di cannula tracheostomica.

Delezione: alterazione consistente nella mancanza di una parte di gene.

Desaturazione: riduzione della percentuale di ossigeno legata all'emoglobina.

Disfagia: difficoltà a deglutire.

DNA: sigla dell'acido desossiribonucleico (Desoxyribo Nucleic Acid), macromolecola organica che contiene tutte le informazioni genetiche.

Doppio cieco: espressione che indica un procedimento che si attua nelle sperimentazioni di un trattamento terapeutico sull'uomo, in particolare nei trial di fase III. In esso né i pazienti né i medici che somministrano il trattamento sanno se il soggetto riceva il farmaco oggetto della sperimentazione oppure un placebo, cioè una sostanza inattiva utilizzata in parte dei pazienti come confronto. Tale procedimento ha lo scopo di limitare al massimo il peso dei fattori psicologici nella valutazione dell'efficacia del trattamento.

Elettromiografia (EMG): tecnica che, valendosi di elettrodi applicati al muscolo interessato, serve a evidenziare e a registrare l'attività elettrica del muscolo volontario, le cui alterazioni possono essere indice di malattia neuromuscolare.

Enzima: proteina dal ruolo fondamentale nelle reazioni chimiche dell'organismo, in particolare nel regolarne la velocità.

Esone: tratto di DNA di un gene trascritto (vedi Trascrizione).

Eterozigote: che porta il "carattere malattia" solo in uno dei due cromosomi ereditati dai genitori.

Eziologia: termine che indica sia lo studio delle cause di una patologia, sia le cause stesse.

Fascicolazione: attivazione irregolare e aritmica di fibre muscolari appartenenti ad una stessa unità motoria. Essa è avvertita come guizzo o breve contrazione di una piccola parte del muscolo (la cosiddetta "carne che balla"). Si manifesta anche in forma di guizzi brevi e aritmici visibili sotto la pelle. Può essere sintomo di malattia neuromuscolare, ma anche presentarsi in condizioni parafisiologiche, come la stanchezza.

FDA: il Food and Drug Administration (FDA), in italiano "agenzia per gli alimenti e i medicinali", è l'ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione dei prodotti alimentari e farmaceutici. Dipende dal United States Department of Health and Human Services (il corrispondente dell'italiano Ministero della Sanità).

Fenotipo: l'insieme delle caratteristiche fisiche di un individuo, effetto di fattori genetici e ambientali.

Fisiopatologia: disciplina che studia le alterazioni dell'organismo prodotte da una patologia.

Fisioterapia: detta anche terapia fisica, è una pratica riabilitativa che si avvale di particolari esercizi e massaggi, nonché di altri mezzi fisici come il calore e il freddo, gli ultrasuoni, la corrente elettrica, l'acqua (idroterapia) ecc.

Follow-up: espressione inglese che significa "controllo del paziente esteso nel tempo".

Gene: tratto di DNA che contiene una particolare informazione genetica.

Genica, terapia: disciplina biomedica che studia la possibilità di trasferire, a scopo terapeutico, una copia sana dei geni malati all'interno delle cellule dei pazienti affetti da malattie genetiche. Il principio è dunque quello di usare il DNA come un farmaco ed esso può teoricamente essere utilizzato anche per altre affezioni non genetiche, ad esempio per certe infezioni in cui il DNA somministrato potrebbe appaiarsi a quello virale, inattivandolo. Ma generalmente quando si parla di terapia genica si intende la somministrazione di DNA in grado di produrre una proteina (spesso l'informazione genetica contenuta in un gene serve a questo scopo) che ne sostituisca una mancante o difettosa in una patologia genetica. Il DNA da somministrare, però, potrebbe anche servire a produrre altre proteine non assenti né alterate, ma in grado di giovare in altro modo (ad esempio potenziando il sistema immunitario contro i tumori). Sono oggi allo studio varie tecniche di terapia genica: tramite DNA nudo, tramite vettori virali, vettori non virali ecc.

Genico, prodotto: ciò che un determinato gene fa produrre all'organismo (ad esempio una proteina).

Genoma: corredo genetico di un organismo contenuto nei cromosomi. Il Progetto Genoma è un'iniziativa internazionale finalizzata all'identificazione di tutti i geni dell'uomo, che sono circa settantamila.

Genotipo: l'insieme dei caratteri genetici ereditari di un individuo.

Invasivo: in ambito di tecniche mediche, ciò che comporta l'introduzione nel corpo - attraverso la cute o gli orifizi - di strumenti o elementi estranei. Con riferimento ai problemi respiratori dei pazienti neuromuscolari, la ventilazione per via non invasiva è quella che si pratica con il ventilatore per via nasale o buccale tramite mascherina o boccaglio, mentre la ventilazione per via invasiva si attua per via tracheostomica.

In vitro: che ha luogo esternamente ad un organismo, ad esempio nelle colture di cellule in laboratorio.

In vivo: che ha luogo direttamente nell'organismo. Così viene anche definito un approccio terapeutico in cui il trattamento viene somministrato direttamente al soggetto. Ad esempio, in certe tecniche di terapia genica allo studio, si ipotizza di introdurre il gene terapeutico nell'organismo come se fosse un farmaco, iniettandolo in circolo o sotto la cute. L'approccio contrario è quello ex vivo.

Ipertermia maligna: complicanza dell'anestesia generale - rara, ma grave e potenzialmente fatale - che interviene in soggetti con un'anomalia genetica a carico delle fibre muscolari striate, quando questi siano esposti, durante l'anestesia, a farmaci particolari, detti scatenanti o trigger; questi ultimi comprendono i vapori alogenati (fluotano, etrano, isofluorano) e i miorilassanti depolarizzanti (succinilcolina), ma teoricamente la complicanza può verificarsi con molti altri farmaci nei soggetti predisposti. L'affezione si manifesta con un quadro clinico caratterizzato da molti sintomi e segni che coinvolgono diversi organi e apparati: nella muscolatura, contratture e alterazioni delle fibre con fuoriuscita nel sangue di enzimi e proteine muscolari (ad esempio CPK e mioglobina) e sali come il potassio; nel sistema cardiocircolatorio, instabilità della pressione e alterazioni del ritmo cardiaco; per quanto riguarda la respirazione, aumento e irregolarità degli atti respiratori, con caduta della quantità di ossigeno che il sangue trasporta ai tessuti e aumento dell'anidride carbonica espirata; infine, alterazioni del metabolismo con aumento ingravescente e inarrestabile della temperatura (da cui il nome di ipertermia), acidificazione del sangue e altri problemi ancora. Insomma, un quadro di grave sconvolgimento metabolico, che può risultare mortale se non trattato con un farmaco specifico, il dantrolene, in grado di stroncare la crisi.

Ipostenia: riduzione della forza.

Ipotrofia: termine che designa lo scarso sviluppo di un organo o di parte del corpo, ad esempio di un muscolo (ipotrofia muscolare).

Locus: punto del cromosoma in cui risiede un gene.

Malattie rare: patologie che interessano poche centinaia, talora poche decine, di persone nel mondo e pertanto sono poco studiate.

Metabolismo: l'insieme dei processi chimici e fisici dell'organismo.

Mitocondri: organelli presenti nelle cellule dove avvengono le reazioni chimiche di respirazione cellulare e di produzione dell'energia. Possiedono DNA proprio che ha struttura circolare e in ogni cellula ne sono presenti più copie.

Motoneurone: neurone che va a innervare la fibra muscolare.

mRNA vedi RNA

Mutazione genetica: alterazione rispetto alle condizioni normali che si accerta in un segmento del DNA che sia parte di un gene.

Mutazione puntiforme: mutazione in un gene consistente in un'alterazione di una o due basi al massimo.

NAIP: sigla per Neuronal Apoptosis Inhibitory Protein, nome di uno dei geni (un altro è l'SMN) situati sul braccio lungo del cromosoma 5, nella regione interessata nella genesi dell'atrofia muscolare spinale. Il prodotto di questo gene è una proteina che inibisce l'apoptosi neuronale.

Neuromuscolare: che riguarda gli alfa-motoneuroni del midollo spinale, i nervi, i muscoli e il punto di giunzione tra nervo e muscolo. Sotto la definizione di patologia neuromuscolare si comprendono sia le malattie del muscolo in cui sono direttamente interessate le fibre muscolari, sia le affezioni dei nervi (o di altri apparati) che influiscono nocivamente sul muscolo, causandone l'atrofia o altre alterazioni.

Neurone: cellula nervosa.

Neurotrasmettitore: molecola che permette il trasferimento di segnali tra le cellule.

Nucleotide: sorta di "mattone" che costituisce la molecola di DNA.

Oligonucleotide: composto formato da pochi nucleotidi.

Omozigote: che porta entrambi i cromosomi dei genitori con lo stesso carattere (ad esempio un carattere "malattia").

Orfano, farmaco: prodotto farmaceutico non presente sul mercato per il suo scarso rendimento economico, per lo più perché utile per le cosiddette malattie rare, patologie dalla casistica molto bassa.

PEG: sigla che indica il sondino epigastrico.

Piastra di Petri (o capsula di Petri): è un recipiente piatto di vetro o plastica solitamente di forma cilindrica. È un importante strumento di lavoro in molti campi delle biologia, per la crescita di colture cellulari. La capsula prende il nome dal batteriologo Julius Richard Petri, assistente di Robert Koch, che lo inventò nel 1877. Le piastre più utilizzate hanno un diametro tra i 50 e 100 mm e un'altezza di 15 mm.

Placebo: sostanza inattiva (senza proprietà curative) che, nelle sperimentazioni di un trattamento terapeutico sull'uomo - in particolare nei trial di fase III - viene somministrata a parte dei pazienti a loro insaputa per utilizzarla come confronto e limitare al massimo il peso dei fattori psicologici nella valutazione della terapia: tale procedimento viene definito doppio cieco.

Portatore: detto di persona che può trasmettere una malattia infettiva o ereditaria, anche senza necessariamente essere egli stesso malato. Si parla di portatore asintomatico, quando il soggetto non presenta segni clinici di malattia, e di portatore manifesto, quando questi sono invece presenti.

Progressiva, malattia: malattia i cui sintomi peggiorano progressivamente nel tempo.

Proteina: molecola organica costituita da aminoacidi che può avere funzioni strutturali, enzimatiche o altre ancora.

Recettori: strutture specializzate - situate per lo più sulla superficie delle cellule dell'organismo - che hanno la funzione di ricevere segnali di vario tipo e che possono essere costituite da sostanze chimiche diverse. La comunicazione tra segnale e recettore determina delle modificazioni nella cellula o nelle sue funzioni.

Retrovirus: famiglia di virus il cui genoma è costituito da RNA anziché da DNA e che per riprodursi una volta entrati nelle cellule devono "retrotrascrivere", cioè convertire l'RNA in DNA. La retrotrascrizione avviene grazie a un enzima che questi virus codificano, la transcrittasi inversa, che è in grado di sintetizzare il DNA copiandolo da una sequenza di RNA: un procedimento che è l'opposto di ciò che avviene normalmente nelle cellule, dove l'RNA viene sintetizzato copiandolo dal DNA (trascrizione). Alcuni retrovirus modificati con l'ingegneria genetica vengono studiati come vettori per la terapia genica.

RNA: sigla per Acido ribonucleico. E' coinvolto nel processo di decodificazione delle istruzioni genetiche contenute nel DNA. In alcuni virus (come i retrovirus) il genoma è costituito da RNA anziché da DNA; mRNA è invece la sigla per l'RNA messaggero, molecola che trasferisce l'informazione dai geni alle proteine.

Scoliosi: curva laterale della colonna vertebrale, associata ad una rotazione e a una torsione delle singole vertebre.

Sinapsi: zone di giunzione tra cellule nervose, attraverso le quali esse "comunicano". Si tratta di strutture specializzate comprendenti vescicole piene di neurotrasmettitori, cioè di molecole che permettono il trasferimento di segnali tra le cellule.

SMA: sigla che indica l'atrofia muscolare spinale.

SMN: sigla per Survival Motor Neurone e nome di uno dei geni la cui alterazione è implicata nell'atrofia muscolare spinale e il cui prodotto è una proteina importante per la sopravvivenza del Motoneurone (vedi).

Sostituzioni di basi: particolari alterazioni di un tratto di DNA che riguardano la qualità dei nucleotidi che lo costituiscono.

Splicing: è il processo di eliminazione degli introni da una catena di RNA-immaturo con conseguente giuntura degli esoni. Gli esoni sono regioni del gene realmente codificanti a differenza degli introni che non codificano. Durante la fase della trascrizione della sintesi proteica sia gli esoni che gli introni vengono trascritti in un lungo filamento di RNA-immaturo. Questo filamento immaturo viene processato, dagli spliceosomi, che hanno il compito di tagliar fuori dalla catena gli introni e ricongiungere gli esoni, ovvero le zone codificanti. Alcuni introni, definiti self-splicing, sono capaci di portarsi fuori dalla catena e ricongiungere i due esoni adiacenti.

Staminale: cellula dalla quale originano altre linee cellulari, più differenziate.

Tracheostomia: intervento chirurgico finalizzato a praticare un'apertura sulla trachea, per consentire, ad esempio nei casi di malattie neuromuscolari con complicanze respiratorie, l'applicazione di apparecchi per la ventilazione.

Trascrizione: in genetica, processo per cui l'RNA viene sintetizzato copiandolo dal DNA. L'espressione dei geni nelle cellule comincia con la realizzazione di copie, o "trascritti", delle informazioni contenute nel gene, che la cellula poi utilizza per fabbricare le proteine.

Traslocazione: riarrangiamento dovuto al cambiamento di posizione di un segmento cromosomico.

Trial: parola inglese che significa letteralmente "prova" e che indica la sperimentazione sull'uomo di un trattamento terapeutico, con un percorso che prevede tre tappe: la fase I, con dosi molto basse su un numero assai ridotto di pazienti per determinarne la sicurezza e verificarne le modalità di azione; la fase II, dove, con un basso numero di pazienti e con dosaggi diversi su diversi gruppi, se ne sondano gli effetti e si cercano indicazioni sull'efficacia e i dosaggi opportuni per capire se il trattamento meriti un ulteriore studio; la fase III, dove il farmaco è confrontato in doppio cieco con un farmaco inattivo (placebo) o con un altro medicamento standard, se disponibile, su un numero di pazienti tale da consentire valutazioni statistiche. In tutte e tre le fasi i soggetti partecipanti dovranno sottoscrivere una dichiarazione di consenso informato (firmata dai genitori o dai tutori nel caso di pazienti minorenni), ferma restando la libertà di abbandonare le sperimentazioni in ogni momento senza dover rendere conto della propria decisione.

Tripletta: insieme di tre nucleotidi (frammenti di DNA) che contiene l'informazione genetica per un aminoacido.

Vettore: nell'ambito della ricerca sulla terapia genica viene così definito qualsiasi veicolo utilizzato per portare all'interno delle cellule malate un gene sano che sostituisca quello malato. Esistono vettori virali, cioè costituiti da virus manipolati grazie all'ingegneria genetica per contenere i geni terapeutici, e vettori non virali, ad esempio i liposomi, vettori sintetici basati sui lipidi.

X-linked: espressione che definisce un'eredità recessiva nella quale il difetto genetico trasmesso è presente nel cromosoma sessuale X.

Zigote: uovo fecondato.


(fonti: sito UILDM, Wikipedia)

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ULTIMO AGGIORNAMENTO: 2 giugno 2017

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