La ricerca contro la SMA
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Spinraza approvato in Europa!

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Panoramica della ricerca



L'obiettivo della ricerca scientifica sull'atrofia muscolare spinale è la scoperta di un effettivo trattamento. Questa è una sfida straordinaria in quanto la malattia è causata dalla mancanza di una proteina essenziale, quella codificata dal gene SMN1. La maggior parte dei farmaci impiegati nella cura delle malattie bloccano la funzione delle proteine, pochi invece la incrementano o la rimpiazzano.

Per vincere questa importante sfida è importante prendere in considerazione degli approcci multipli, in modo da incrementare le probabilità di successo. E' come una partita di hockey, dove un maggior numero di tiri in porta aumenta la probabilità di segnare.

Le aree di ricerca includono: ricerca di base per la comprensione della funzione della SMN, sviluppo di modelli e test in vitro per la valutazione di composti atti ad aumentare la produzione di proteina o a correggere il processo di splicing, terapia farmacologica, terapia con cellule staminali e sviluppo di un rigoroso sistema di misurazione e di protocolli di valutazione da impiegarsi nei trial clinici, la ricerca clinica.

L’area principale e più promettente è certamente quella che riguarda la terapia farmacologica, la scoperta cioè di un farmaco capace di correggere il difetto genetico alla base della patologia.
La strada principale per questo scopo è quella di incrementare, attraverso il farmaco, la funzione del gene SMN2. Nella SMA entrambe le copie del gene SMN1 sono assenti e/o mutate. Fortunatamente esiste una seconda copia, molto simile, del gene SMN1 localizzata sullo stesso cromosoma. Questo gene è il gene SMN2. L'SMN2 è anch'esso mutato (questa mutazione interessa tutti gli individui e deriva dall’evoluzione naturale della specie), ma se gli effetti di questa mutazione potessero essere corretti il gene riuscirebbe a produrre abbastanza proteina SMN per rallentare o invertire il processo patologico. Sebbene il gene SMN2 sia presente nei pazienti affetti dalla SMA, gran parte dell'RNA messaggero prodotto non è sintetizzato correttamente a causa della mutazione, che influisce sul processo di splicing. La conseguenza è che soltanto una piccola parte di proteina SMN2 viene prodotta, appunto da quella frazione di mRNA SMN2 sintetizzata correttamente. I ricercatori stanno cercando di trovare una tecnica terapeutica sia attraverso l'incremento di mRNA sintetizzato dal gene SMN2 che attraverso il miglioramento dell'efficienza del processo di splicing, nel quale il trascritto RNA SMN2 è convertito in mRNA SMN2.

La terapia con cellule staminali è un'altra strada promettente verso il trattamento dell'atrofia muscolare spinale. Le cellule staminali sono cellule embrionali con la potenzialità di generazione dei neuroni. I motoneuroni del midollo spinale sono creati all'inizio dello sviluppo dell'embrione e quindi non più rimpiazzati, come le altre cellule del corpo che sono sostituite da nuove ogni pochi giorni. Recenti studi sulle cellule staminali hanno appurato che è possibile trapiantare queste cellule nel midollo spinale, dove diventeranno motoneuroni. Molto lavoro resta tuttavia da fare prima che sia effettivamente possibile trapiantare un buon numero di cellule staminali e indurne la differenziazione in motoneuroni. Ma la più grande sfida è quella di trovare un metodo che permetta la crescita degli assoni dai nuovi motoneuroni trapiantati. Questi infatti richiedono una lunga crescita dal midollo spinale ai muscoli scheletrici.

dott. Paolo Pisano

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ULTIMO AGGIORNAMENTO: 30 settembre 2017

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