La ricerca contro la SMA

Giovedì 28 Giugno 2012 16:29

Passi avanti nella comprensione della SMA

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svendsenRicercatori dell’Istituto di Medicina Rigenerativa del Cedars-Sinai Medical Center di Los Angeles hanno pubblicato un pioneristico studio che fa luce sul processo di degenerazione e morte delle cellule motoneuronali in pazienti affetti da atrofia muscolare spinale, offrendo un importante indizio per identificare potenziali farmaci per curare questa patologia, principale causa genetica di morte nei neonati e nei bambini.
Lo studio, pubblicato online sul numero del 19 giugno della rivista scientifica PLoS ONE, estende il lavoro dell'Istituto nell’impiego di cellule staminali pluripotenti per trovare un trattamento farmacologico contro l'atrofia muscolare spinale.
"Con questa nuova comprensione di come i motoneuroni muoiono nei pazienti con atrofia muscolare spinale, abbiamo fatto un passo avanti importante verso l'identificazione di farmaci che possano prevenire o invertire questo processo", ha dichiarato il dott. Clive Svendsen, Direttore dell’Istituto di Medicina Rigenerativa del Cedars-Sinai.
Svendsen e il suo team hanno studiato questa patologia ormai da diverso tempo. Nel 2009, Nature ha pubblicato uno studio di Svendsen e dei suoi colleghi i quali, utilizzando cellule cutanee prelevate da un paziente SMA, avevano riprodotto neuroni con lo stesso corredo genetico e le stesse caratteristiche di quelli colpiti dalla patologia, creando una sorta di "malattia in laboratorio" che potrebbe servire da modello per la scoperta di nuovi farmaci.

Poiché la malattia è esclusiva degli esseri umani, i precedenti metodi per l’utilizzo di questo approccio avevano finora impedito di capire come il processo patologico si generasse negli esseri umani. Nella ricerca pubblicata su PLoS ONE il team di ricerca ha riprodotto questo modello con le cellule cutanee di diversi pazienti, prima riportandole ad uno stadio di cellule staminali pluripotenti (cellule iPS), per poi specializzarle in motoneuroni SMA analizzandone il persorso patologico.
Lo studio ha rilevato che queste cellule muoiono per apoptosi, la stessa forma di morte cellulare che si verifica quando l'organismo elimina le cellule vecchie, inutili o malate. Inoltre i ricercatori hanno dimostrato che l'inibizione del processo di apoptosi blocca la morte cellulare neuronale, quindi lo studio suggerisce come l’apoptosi svolga un ruolo importante nella progressione della malattia, e terapie mirate in questo senso potrebbero avere importanti applicazioni cliniche.
Insieme, questi dati convalidano ulteriormente questo modello di cellule staminali umane SMA, suggerendo come specifici inibitori del processo apoptotico possano essere di benefico per i pazienti.
"Ora stiamo prendendo questi motoneuroni (da più di un bambino con la malattia e nel loro stato di staminali pluripotenti) e testando su di loro composti in grado di recuperare queste cellule e di creare quella proteina necessaria per la loro sopravvivenza", ha detto Dhruv Sareen, Direttore dell’Induced Pluripotent Stem Cell Core Facility del Cedars-Sinai e principale autore dello studio.
"Questo studio è un trampolino di lancio importante per guidarci verso il giusto tipo di composti che ci auguriamo possano essere efficaci nel modello, per poi essere sperimentati nei trial clinici".

Ecco l'articolo completo.


(fonte: Cedars-Sinai)

 
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