La ricerca contro la SMA
La ricerca contro la SMA

Questo sito è dedicato interamente alla ricerca scientifica sull'Atrofia Muscolare Spinale, detta anche SMA (acronimo di Spinal Muscular Atrophy), una grave malattia genetica contro la quale a tutt'oggi non esiste terapia. Ma in tutto il mondo si studia e, mano a mano che la ricerca progredisce, ci si rende sempre più conto di essere ormai vicini ad una cura. Il conto alla rovescia è iniziato e presto verrà il giorno in cui il sogno diverrà realtà!

 
Le ragioni della malattia

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare ereditaria causata dalla delezione e/o mutazione del gene SMN1 (fattore di sopravvivenza dei motoneuroni). Questo gene è responsabile della produzione di una proteina essenziale al corretto funzionamento dei motoneuroni. Le persone mancanti di entrambe le copie del gene SMN1 sviluppano la malattia, mentre i portatori sani sono mancanti di una copia soltanto.

 
Panoramica della ricerca

L'obiettivo della ricerca scientifica sull'atrofia muscolare spinale è la scoperta di un effettivo trattamento. Questa è una sfida straordinaria in quanto la malattia è causata dalla mancanza di una proteina essenziale, quella codificata dal gene SMN1. La maggior parte dei farmaci impiegati nella cura delle malattie bloccano la funzione delle proteine, pochi invece la incrementano o la rimpiazzano.

 
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Le statistiche della SMA

- La SMA è la prima malattia genetica per mortalità in età infantile;
- la frequenza della SMA è stimata in circa 1 affetto ogni 6000 nati vivi;
- 1 persona su 35/50 è portatore sano inconsapevole del difetto genetico responsabile della malattia, circa 10 milioni di americani e 1 milione e mezzo di italiani.

 
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ULTIMO AGGIORNAMENTO: 5 gennaio 2013

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Questo sito è dedicato alla memoria di Federico Milcovich e di tutte le persone scomparse prematuramente a causa dell'atrofia muscolare spinale e le altre malattie neuromuscolari.
Guide alla ricerca sulla SMA





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